희귀질환 '모야모야병'이 모야?

&rdquo;<사진출처_질병관리청 갈무리>&rdquo;

모야모야병은 일본어로서 우리나라 말로 번역하면 ‘뭉게뭉게’, 혹은 모락모락을 뜻하는 말이다.

 

모야모야병을 알고 있는 환자의 뇌를 촬영하면 뇌혈관 주변으로 작은 혈관들이 생겨 마치 담배 연기나 아지랑이가 피어오르는 것처럼 보인다. 모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 패색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다. 쉽게 말해 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관이 막히게 되면서 어떻게든 혈액을 공급하기 위해 뇌 주변에 무수한 미세혈관을 만들어 혈액을 전달하는데 이렇게 만들어진 미세혈관은 정상적인 혈관이 아니므로 가늘고 약해 압력에 쉽게 손상된다. 이러한 비정상적으로 만들어진 미세혈관들이 모야모야병이다. 모야모야병의 원인으로는 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있는데 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았다.

 

모야모야병의 증상은 출혈 부위에 따라 증상이 다르게 나타나지만 주요 증상으로는 두통, 경련, 편마비, 시각 이상 등이 나타나고, 부 증상으로는 말이 어눌한 언어장애, 인지기능 저하, 이상한 몸동작이나 움직임을 동반한다.

 

모야모야병 환자은 뇌에 압력이 가해지는 행동을 조심해야 한다. 뇌혈관 내의 이산화탄소 부분압력이 떨어지면 혈관이 좁아져 혈관이 터지거나 막히게 되어 증상이 나타나기 때문이다. 그래서 풍선, 악기를 부는 행위•노래를 부르는 행위•심하게 울거나 기침을 심하게 하는 것 등 뇌에 압력이 가해지는 행동을 주의해야 한다.

 

모야모야병의 유병률은 연간 3.16명(10만 명 기준), 발병률은 10만 명당 0.35~0.5 명인 희귀 질병이다. 발생지역으로는 한국과 일본 그리고 중국이 서양보다 10배 높으며, 나이로는 5~15세, 30~49세 많이 발생한다. 특히 가족력의 비중이 15% 정도 되는 것으로 밝혀졌다. 어린이의 경우에는 증상이 생겼다가 사라지는 예도 있으나 뇌경색으로 번질 수 있고, 어른의 경우 뇌출혈로 이어질 수 있다.

 

모야모야병의 원인이 아직 정확히 밝혀지지 않아 예방약이나 치료 방법도 아직 개발되지 않았다. 유일한 치료 방법은 외과적 치료를 통해 튼튼한 혈랙 순환로를 만들어주는 것 외 아직 밝혀진 바 없다.

 

[건강] 희귀질환 모야모야병이 모야?